[速览]四、Krabbe 病

本病又称为Krabbe脑白质营养不良、或球形细胞脑白质营养不良（globoid cell leukodystrophy）、或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉积症（galactosylceramide lipidosis）。该酶的编码基因位于14q21－ q31，其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖（图12－ 4。其病理变化的特征是：脑白质中有大量球形多核细胞（球形细胞是胞内充满未降解的半乳糖脑苷脂的血源性巨噬细胞），髓鞘质和少突神经胶质大量丧失。脑白质中星形细胞神经胶质增生，外周神经通常可见 ......