[速览]第八节 遗传性慢性再发性胰腺炎

遗传性慢性再发性胰腺炎[ hereditary chronic relapsing pancreatitis，OMIM。276000）]是一种少见的常染色体显性遗传性疾患，多伴有胰腺或胆道系统畸形，表现为脂肪泻、营养不良和体重减轻等。R117H突变使胰蛋白酶的识别位点改变，阻止了胰蛋白酶的失活并延长其活性，导致后续消化酶原的异位活化，而N21I突变未发现有类似的机制。由于该病是一种显性遗传病，因此简单地插入一个正常基因拷贝不能解决问题，有两种方法可以尝试：①通过同源重组，对点突变进行修复，通过插入一种诱导 ......