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[速览]三、13-三体综合征

患者第13对染色体比正常人多出一条而导致的多种结构畸形,重度智力低下。发生率为活婴1 / 5000 (图3 -。91%的13 -三体胎儿可出现明显的胎儿多结构畸形。产前超声:产前超声检查中可能发现与13-三体综合征有关的解剖结构畸形或异常体征包括:小头畸形、前脑无裂畸形、中央唇裂、双侧完全唇腭裂、多指(趾)畸形.循环系统畸形常见的表现为室间隔缺损、房室共道畸形、左心发育不良综合征.若胎儿有严重的单个畸形或多个超声异常时提示需进一步进行染色体检查。3 .心血管系统如是否合并左心发育不良综合征、房室共道畸形、 ......

——《出生缺陷临床识别手册》
书名:《出生缺陷临床识别手册》
栏目:出生缺陷临床识别手册 > 第三章 常见出生缺陷的临床识别要点 > 第六节 染色体异常
作者:淮河流域出生及出生缺陷监测项目专家组
参编:
页码:95-97
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2014-11-01
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