[速览]八、齿状核红核苍白球路易核萎缩

齿状核红核苍白球路易核萎缩（dentatorubro－ pallidoluysian atrophy，DRPLA）是常染色体显性遗传病，基因定位于12p23－。24.1，有三核苷酸重复序列扩展（CAG）n，正常人其重复数为8～25，本病时一个等位基因正常，另一个等位基因的CAG扩展数为54～68。CAG重复数目的多少与起病年龄呈负相关。本病与其他三核苷酸重复序列不稳定的疾病一样，也有遗传早现。脑电图有持续性棘慢复合波并有光惊厥反应，9和12HZ闪光刺激时出现肌阵挛发作，脑CT、MRI检查显示大脑、小脑、中 ......