神经皮肤综合征(neurocutaneous syndromes)是一类先天性疾病。一些起源于外胚层的组织和器官出现异常。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。这些疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的、不完全的外显率。在诸多的疾病中常见的仅3种,即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge‐Weber综合征)。 ......