[速览]二、 杆状体肌病

杆状体肌病（ Rod myopathy ）由于肌纤维内可见大量线状或杆状物质，因此命名。杆状体肌病是常染色体显性遗传多于隐性遗传的一种先天性肌病，由多个基因突变导致，如位于1q21.2 、 1q42.1 、 9p13 、 19q13 、 15q 、 2q22的TYMP3 、 NEB 、 ACTA1和TPM2等基因发生突变导致肌动蛋白表达异常，引起肌原纤维结构的破坏，目前杆状体肌病发生机制尚不明确。婴儿重症型:出生即出现全身肌无力及肌张力低下,以肩胛带及骨盆带肌受累明显，常伴脊柱侧弯等畸形，多因呼吸衰竭于1 ......