[速览]【遗传性黄嘌呤尿症】

遗传性黄嘌呤尿症（ hereditary xanthinuria ）是一嘌呤分解的限速酶-黄嘌呤氧化还原酶（ xanthine oxidoreductase ， XOR ）及其相关酶系缺陷引起的常染色体隐性遗传综合征。当遇有发作性肾石病，血、尿尿酸明显降低而血浆黄嘌呤、次黄嘌呤明显升高时要想到本症可能。除黄嘌呤氧化酶缺陷外，尚伴有亚硫酸盐氧化酶缺陷的报道。在已报道的15例两酶均缺陷的患者中，全部于出生后第1周出现以单一亚硫酸盐氧化酶缺陷为特征，伴严重神经症状，表现为出生后喂养困难，发作性强直性痉挛，眼球震 ......