（五）胱硫醚合成酶基因

多数同型胱氨酸尿症是由胱硫醚合成酶（cystathionine β-synthetase，CBS）基因缺陷引起的。人CBS编码基因位于21q23.3，含有1653个碱基。CBS基因的变异具多样性，目前已发现了CBS基因的几十种变异，中国人群曾鉴定到的CBS基因突变位点有：H65R，G116R，E114K，G259S，K441X，Ivs9 + 1g-to-a，Ivs10 + 3to + 8aagaca-to-tc和1590del14等。该项研究证实了CBS存在于血浆中并能用LC-MS/MS法检测，此项指标有 ......