新诊断的乳腺癌有大约5%~10%与可遗传的基因突变有关。另外有P53基因突变的Li-Fraumeni综合征患者,与PTEN基因突变有关的Codwen综合征患者、Peutz-Jeghers综合征患者,以及共济失调毛细血管扩张患者等均易患乳腺癌[ 101,102]。虽然遗传和环境因素都可导致乳腺癌发生,但是含有BRCA1 / 2显性遗传突变的人群其终生乳腺癌的发病率可高达55%~85%[ 103]。BRCA1 / 2突变的乳腺癌患者倾向于年轻化,其肿瘤分级高且ER/PR呈阴性[ 98]。对乳腺癌中基因突变的进 ......