[速览]先天性红细胞生成性卟啉病（Congenital erythropoietic porphyria，CEP）

患者为血红素合成途径中第4个酶‐尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷的纯合子。牙齿染成棕色，在Wood灯下发出粉红色荧光。有不同程度的溶血性贫血，脾大。3 ﹒实验室检查周围血中网织红细胞增加，骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均可见稳定的红色荧光。有人以口服活性炭60g，每天3次治疗1例患者共9个月，结果发现治疗期间血浆和皮肤的卟啉含量明显下降，光敏症状完全缓解，其作用可能是阻断卟啉的肝肠循环，促进卟啉从体内排泄。4 ﹒系统糖皮质激素治疗可改善贫血，降低光敏感。Murphy报道本病3例患者骨髓移植后，病情均能得到明显的改善 ......