[临床表现]（一）无性征发育

幼女型外阴，乳房未发育，说明体内雌激素水平低下，卵巢无分泌功能。这有两种可能：卵巢发育不全或者下丘脑或垂体病变导致卵巢无功能。17α-羟化酶缺陷:17α-羟化酶缺陷是CAH中非常少见的类型,约占总数的1%。患者的血促性腺激素水平升高，血睾酮和雌激素水平低，血黄体酮、去氧皮质酮和皮质酮水平升高。特发性低促性腺激素性性腺功能低下:一些基因突变引起的先天性低促性腺激素性性腺功能低下仅表现为性幼稚和促性腺激素水平低下,没有下丘脑-垂体结构异常，我们称为特发性低促性腺激素性性腺功能低下（idiopathic hyp ......