[概述]三、全前脑畸形

全前脑畸形(holoprosencephaly, HPE，OMIM236100）也称前脑无裂畸形（prosencephaly），是一种原始中胚叶发育缺陷所致复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构。估计活婴中本病的发病率为1／16000，而在流产胚胎中全前脑畸形的发生率为1／250。其病理特征为侧脑室分离不全而呈单脑室，无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂，脑重量小于100g，仅包括一个残留的原始中线脑沟，覆以一层马蹄状大脑皮质，其沟回结构大而简单，单一的脑室没有中线结构，通过中脑水管与第四脑室交通，基底核 ......