[诊断]【诊断】

神经系统遗传病的诊断既依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查，也有赖于特殊的遗传学诊断手段，如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等，且后者往往是确诊的关键。临床诊断步骤为：1 .临床资料的搜集。基因诊断始于1978年，Botstein首次发现限制性酶切片段长度多态性（RLFP）并应用于遗传病（镰形红细胞贫血症）的基因诊断，从而揭开了基因诊断的序幕。在神经遗传病的临床医学检验中，基因诊断不仅包括对遗传病进行致病基因的分析，明确基因缺陷的位置、类型和程度，而且还包括对有遗传倾向的疾病进行相关基因的连锁分 ......