[速览]一、21 三体综合征

21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征。1846年Seguin首先描述本病的临床表现，1866年Down作全面论述，1959年Lejeune等证实为21三体。本病是第一个被认识和最常见的染色体病，以智力低下为主要表现，患儿具有特殊面容并伴有其它畸形。本病发生率约为活产婴的1／600～1／800，母亲年龄越大，发生率越高，60%患儿在胎儿早期即夭折。本病与先天性甲状腺功能减低症有相似之处，但后者的面容特点不同于先天愚型，且有毛发干燥稀疏、皮肤粗糙，可检查血清T3 ......