[诊断]三、甲状腺激素抵抗综合征的个体化检测

甲状腺激素抵抗综合征（thyroid hormone resistance syndrome，RTHS）也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征（thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS），是一种常染色体显性遗传病，发病率为1 / 50 000，约75%的病例为家族性，其余为散发性。其临床特点为甲状腺肿、点彩状骨骺、耳聋以及甲状腺激素水平（T3、T4）异常升高伴正常或升高的TSH。目前，全球共发现300多个家系，1000多例RTHS患者。约有10%-15% ......