第四节 超极化激活的环核苷酸‐门控阳离子通道突变时所出现的心律异常

关于“原发性”窦房结功能紊乱，在临床上较早就有报道［ 24 ］。直到2000年以前，都是对家族遗传基因的报道。Schulze‐Bahr等人2003年报道了由于HCN4通道在第573个氨基酸残基以后缺失的突变，而导致的窦房结活动异常［ 25 ］（图6‐.从缺失的部位可以看出，与c AMP结合的环核苷酸结合域（c NBD）缺失。这种通道可以在细胞膜上表达，也没有运输障碍。因此在运动或情绪兴奋时，心率不能增加（图6‐。它不影响c AMP的效应，但它使激活曲线向超极化偏移，并使去激活变慢（图6‐。因此在舒张期去极 ......