[速览]致死性侏儒

临床特征：表现为头大、前额突出，胸廓明显狭窄、肋骨短，腹膨隆，严重短肢、长骨弯曲等，70%伴羊水过多。根据头颅形态可将其分为2型：型:短肢,长骨短而弯曲，椎骨严重扁平，不伴有三叶草状颅骨，占85%左右。型:具有典型三叶草形头颅,长骨短而弯曲及椎骨扁平较Ⅰ型为轻，占不到20%，此型25%病例伴有胼胝体发育不全。致死性侏儒为致死性缺陷，婴儿不能存活。B . X片显示骨骼骨化良好，四肢骨骼严重短小，股骨弯曲明显，干骺端杯状凹陷（股骨呈“电话”听筒样），胸廓狭小，短肋，椎体扁平，骨化减少，头颅大. ......