[速览]一、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）是一种铜代谢障碍导致的疾病。本症特点是铜过量沉积于组织中，尤其在肝、肾、脑、角膜等处。临床表现为进行性肝硬化（hepatocirrhosis），伴有基底神经节豆状核（lenticular nucleus）变性而引起的神经症状。故人们用限制性片段长度多态性（RFLPs）进行症状前诊断，来改善这种疾病的预后，用RFLP间接标记通过连锁原理也可以对这种疾病作出产前诊断。 ......