[速览]（二）丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）缺乏症是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病，按自体溶血试验分型属先天性非球形细胞性溶血性贫血Ⅱ型。发病率仅次于G6PDH缺陷症，但在我国少见。PK缺乏症是糖酵解途径遗传缺陷所导致溶血性贫血中最多见的一种。PK缺乏时，细胞中PK活性仅为正常细胞的5%～25%，故其造成的溶血性贫血对机体危害较大。重症者多需输血或试用腺嘌呤、鸟苷、肌苷治疗，或考虑行脾切除手术以改善病情，减少输血。纯合子者的红细胞的PK活性显著降低,大多为正常水平的5%～25%，杂合子者的红细胞P ......