[速览]二、粘多糖病

粘多糖病（mucopolysaccharidoses，MPS）是一组遗传代谢性疾病。是由涉及葡萄糖胺葡聚糖（GAGs）降解作用的各种溶酶体酶缺乏所致，这就导致GAGs在各种组织和器官的溶酶体内积聚。不同类型的粘多糖病有一种或数种GAGs的沉积。粘多糖病在全身各组织的细胞内及尿中有过多的粘多糖酸，并有特殊的丑陋面容，骨骼异常、侏儒、运动和智力障碍、角膜混浊等特征。MPS按遗传方式、粘多糖的种类、缺乏的酶以及临床和X线的不同表现共分为七型，其中Ⅱ型由性连锁隐性遗传，其他各型均为常染色体隐性遗传。各型的临床症状 ......