[速览]（一）Gaucher病

本症可分急性婴儿型和慢性型两种临床类型。急性婴儿型主要有全身性肌张力过度，角弓反张（opisthotonos），斜视，吞咽困难，呕吐，喉头痉挛和呼吸困难，严重生长阻滞和恶病质，通常2岁前死亡。慢性型为隐匿性发作，最常见是肝脾肿大，贫血，最后可全血减少，多数患者有黄色或棕色斑块状色素沉着，体表暴露处尤为明显。急性婴儿型为葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）完全缺乏，使葡萄糖酰基鞘氨醇在单核‐吞噬细胞系统中累积，慢性型此酶有部分存在。表示第119位精氨酸突变成谷氨酰胺,余类同。 ......