[病因学]第六章　肾上腺疾病

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ）是一组以肾上腺皮质细胞类固醇激素合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性病。目前已明确的皮质醇合成通路中酶的缺陷有6种类型，同一个酶的缺陷也可因突变基因型不同使酶缺陷程度不一。以上使CAH的总体诊断和处理具有复杂和多元性：包括了产前诊断、新生儿筛查、不同酶缺陷的诊治方式，婴儿期肾上腺危象的预防和处理，儿童期为保证正常线性生长的治疗，青春期为保证正常青春发育和远期生殖能力的处理，远期代谢合并症的预防和监控乃至 ......