[诊断]一、常染色体显性遗传性进行性外眼肌麻痹（adPEO）

AdPEO患者大多携带POLG、SLC25A4（ANT1）或C10ORF2（Twinkle或PEO1）基因杂合突变，临床上以进行性肌无力导致双侧眼睑下垂为主要特征，发病年龄在20～40岁。其他症状主要表现为共济失调、感觉神经性耳聋、白内障、帕金森氏症、精神失常等，甚至出现吞咽困难、发声困难等。生化检测显示呼吸链酶活性降低，骨骼肌呈典型的破碎红纤维，血浆中乳酸盐浓度高。因此，Twinkle基因突变检测可以帮助临床医生诊断adPEO，并可对其亲属进行致病基因携带状态的鉴定、产前诊断等，从而在疾病发病前或发病早 ......