[速览]18.1型神经纤维瘤病和嗜铬细胞瘤

Von Recklinghausen disease ）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率为1 / 3500 ，其发病与NF1基因高发的自发性突变有关。临床上主要表现为皮肤多发性神经纤维瘤、牛奶咖啡斑、腋窝雀斑或虹膜褐色错构瘤（ Lisch结节） （图53 ～图。另外，还可以表现为神经系统伴有智力发育障碍或内分泌器官的良、恶性肿瘤，如甲状腺髓样癌、十二指肠良性肿瘤、甲状旁腺肿瘤等。由于NF1嗜铬细胞瘤可分泌肾上腺素和去甲肾上腺素，故测定患者的血清和尿3 -甲氧基肾上腺素浓度，有助于鉴别VHL和SDHx基 ......