[治疗]第七节 半乳糖血症

半乳糖血症（galactosuria）是一种碳水化合物代谢缺陷性疾病。体内缺乏半乳糖激酶、尿苷转移酶时，乳糖在肝脏不能正常转化为葡萄糖，导致半乳糖、半乳糖‐1‐磷酸等中间产物在体内堆积，并作为贮能物质，减少ATP、三磷酸鸟苷（GTP）、三磷酸胞苷（CTP）的生成，长期作用能产生中枢神经系统毒性作用。若能及早确诊，从孕妇和新生儿饮食中去除半乳糖成分，可推迟和减轻临床症状。半乳糖血症患儿的能量供应与正常小儿相同，除碳水化合物中的乳糖及半乳糖需限制外，其他营养素需要也与正常小儿相同，随年龄增长可逐渐添加蛋类、豆 ......