先天性肾上腺皮质增生临床上表现为肾上腺皮质醇缺乏,以及因酶缺陷所致肾上腺雄激素、盐皮质激素不足或过剩产生的症候群,导致性分化异常、失盐或高血压等临床表现。不同酶的缺陷所致先天性肾上腺皮质增生的临床表现和生化特点各异,表10‐3列出不同酶缺陷的CA H的临床和生化特点。1.CA H的临床分型类固醇合成通路上某种酶的缺乏程度不同,CA H出现临床表现的时间和程度也相应不同。2)非经典型:女性表现为肾上腺功能发动提前或在青春发育前后出现多毛、痤疮和月经稀发(多囊卵巢综合征),男性尚未有报导。 ......