[速览]（一）atlastin基因与SPG3A

SPG3A是常染色体显性遗传的HSP中较常见者，约占其中的9%。Atlastin基因主要在中枢神经系统表达，含14个外显子，跨越约69kb，没有含细胞活性相关ATP酶（ATPasewithcellactivity，AAA）编码区，与导致其它HSP的疾病基因不相似，其表达产物atlastin蛋白相对分子质量为63.5× 103，与几种GTP酶。Zhao等人认为atlastin基因突变是使atlastin蛋白的二级结构发生变化，破坏GTP酶活性或者改变atlastin蛋白与其它蛋白的相互作用，不能行使囊泡转运 ......