[速览]四、白化病眼底

白化病（albinism）是一种皮肤及眼部等组织先天性黑色素缺乏的遗传性疾病，是由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所致。依据临床表型特征白化病分为三大类：眼白化病(ocular albinism):患者仅表现眼色素减少或缺乏,甚至仅表现眼底色素减少，又称为不完全性白化病。白化病相关综合征:患者除具有眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病罕见。分析：全身白化 ......