[速览]九、类脂蛋白沉积症

类脂蛋白沉积症（lipoid proteinosis）（OMIM，247100）又称为Urbach-Wiethe病（urbach-wiethe disease）（OMIM，247100），皮肤黏膜玻璃样病变（hyalinosis cutis et mucosae）（OMIM，247100）。常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。其候选致病基因为细胞外基质蛋白1（extracellular matrix protein 1 gene ......