[临床表现]（五） 黄疸和肝功能损害

遗传代谢病伴有黄疸和肝功能损害的相关疾病和实验室检查见表1 - 8 。大部分遗传代谢病引起的胆红素升高为直接胆红素。与红细胞代谢相关的疾病，例如葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶缺乏或丙酮酸激酶缺乏，这些疾病的酶缺乏与溶血有关，表现为间接胆红素升高，一般不引起肝功能严重损害。主要表现为生长发育落后和黄疸、肝大、肝功能异常，常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等，其临床表现和实验室检查多具一过性，大部分患者预后良好，予以适当治疗后，临床症状多在1岁内缓解。Zellweger综合征是另一种引起新生儿黄疸 ......