[诊断]十三、结节性硬化个体化检测

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病。典型症状是面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。其病变是由TSC基因突变诱发。TSC1基因定位于人9号染色体的q34.1区域，与扭转痉挛基因（DYT1）及ABO血型基因紧密相邻，该基因长约50kb，包含23个外显子，前2个外显子为非编码区及选择性剪切位点。由于目前尚未发现TSC基因突变的热点，应用传统分子生物学技术检测 ......