[速览]第二节　弹性纤维性假黄瘤

弹性纤维性假黄瘤( pseudoxanthoma elasticum ， PXE )是一种常染色体隐性遗传病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的皮肤、眼和心血管等退行性改变。大部分PXE病人可检测到16号染色体短臂上ABCC6基因的失活性突变， ABCC6编码MRP6是一种ABC盒转运体，其表达异常导致嗜弹性纤维物质增加，之后弹性纤维在靶器官内成团、扭曲，导致钙质和其他矿物质沉积。播散性弹性纤维瘤:为光线性弹性纤维病的一种,其皮疹虽难与P ......