本病是由于缺乏红细胞成熟素、B12或叶酸,导致骨髓造血细胞DNA合成障碍,使红细胞成熟停滞,生成减少,并有无效红细胞生成。而叶酸较不稳定,在食物中容易破坏,故临床以叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血更为多见。B12或叶酸缺乏,引起DNA合成障碍,不但导致红细胞系列的成熟和巨幼性改变,而且还影响粒细胞和巨核细胞系列的改变,以至影响全身其他组织细胞,如神经细胞、胃肠道黏膜细胞等发生代谢紊乱和形态、功能上的异常,出现相应的临床表现。血清或红细胞叶酸浓度测定:正常血清叶酸含量为5~15ng/ml(平均约10ng/ml), ......