[概述]第十二章 神经系统遗传性疾病

而这类疾病中以神经功能缺损为主要临床表现的疾病称为神经系统遗传性疾病。国内神经系统单基因遗传病的患病率约为109.3／10万，不同疾病的发生率不同，其中进行性肌营养不良和遗传性共济失调最常见，而神经系统遗传代谢性疾病的发病率则较低。首先进行详细的病史收集及常规的辅助检查，根据神经遗传病的普遍性症状，怀疑神经遗传病后，需要依据遗传学特殊的诊断方法，如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析进行确诊。多数神经遗传病的治疗效果欠佳，但是随着医学的发展，能够治疗的疾病越来越多，尤其是那些发病较晚、受饮食和环境因 ......