胱氨酸尿症是肾近曲小管和空肠黏膜对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸转运不良的遗传性缺陷。胱氨酸结石只见于纯合子胱氨酸尿症患者,是由于尿中胱氨酸过饱和(尿胱氨酸浓度> 300mg/L)所致。目前尚无根治此遗传性缺陷的办法,故对胱氨酸结石的治疗仅是对症的。理论上,胱氨酸结石的预防和治疗措施为:①减少胱氨酸摄入。虽然我们了解胱氨酸尿形成胱氨酸结石的病理生理过程,但胱氨酸尿仍是泌尿科医生棘手的疾病。新技术的应用和传统的治疗相互结合形成多途径综合治疗模式:低创性结石破坏术和化学预防,可以提高胱氨酸结石的疗效。胱氨酸结 ......