[概述]4 尼曼‐皮克病

这组归类于尼曼皮克病的疾病分两大类型：① A型和B型是溶酶体储存病，病因为酸性脂硝磷脂酶（ASM）缺陷。C型NPD是一种脂质沉积病,病因为外源性胆固醇在细胞内交换障碍。所有类型的临床特征为肝肿大和骨髓内泡沫细胞形成，由于增加的鞘脂、胆固醇和葡萄糖鞘脂类等物质在内脏器官内沉积所致。酶替代治疗在动物实验中可减少肝内胆固醇酯的沉积，但对神经系统病变影响不大，NB‐DNJ是一种葡萄糖脑苷脂酶抑制剂，在动物实验中可减少肝内胆固醇酯的沉积，减轻神经系统病变，将编码人类ASD基因导入NPD鼠的造血干细胞，移植鼠比非移植 ......