[治疗]第三节 氨基酸代谢紊乱

酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（pHPPD）活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量4-羟基苯丙酮酸及其衍生物。尽管肝移植术后HT1病人的临床表现得到缓解，但在遗传性HT1病人中，并非所有病例在移植术后肾功能损害逆转，肾小管功能与肾小球滤过率仍旧异常，值得注意的是不少病人移植前就存在肾功能的异常，移植术后环孢素A的应用也可引起继发性肾毒性损害，两者尚需鉴别。 ......