[辅助检查]成骨不全

成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症（fragilitas ossium），是由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的骨发育障碍性疾病。先天性成骨不全（osteo genesis imperfecta congenital，OIC）围生期病死率为62%。成骨不全大多属常染色体显性遗传。X线平片对于新生儿或婴幼儿先天性成骨不全的骨质疏松、多发骨折及骨骼变形等改变显示清楚，能够明确诊断。而产前超声或MRI对胎儿OIC的检查具有明显的优越性，有人认为 ......