第三节 出生后的检查及干预（三级保健）

是一种遗传代谢缺陷病的早期诊治方法。其做法是出生3天即采集筛查血片、进行筛查检测，在疾病引起脑细胞损伤和神经系统发育障碍之前，及早开始干预治疗，从而保持体内代谢正常，避免造成脑细胞损伤和神经系统发育迟滞，使病儿健康成长，不发生智能残疾。根据国家卫生和计划生育委员会的规定，目前主要筛查的新生儿疾病有2种。苯丙酮尿症患儿出生时外表可正常，由于异常增高的苯丙氨酸引起不可逆的脑损伤，患儿逐渐头发由黑变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味，并且生长迟缓、智能发育迟滞，逐渐发展为小头畸形和智能残疾人。先天性耳聋可分为 ......