[诊断]第二节 骨骼异常的诊断要点

骨骼系统异常的病例多数为常染色体显性（autosomal dominant，AD）或常染体隐性（autosomal recessive，AR）遗传。隐性遗传所致的致死型骨骼畸形，乃因为夫妇双方均为杂合子，故不表现出症状。所幸的是，夫妇双方携带相同杂合子的机会很少，出生纯合子的异常胎儿机会也很少。 ......