[概述]第十五章 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CA H）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一或几种酶的先天性缺陷，而使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。酶的缺陷常呈常染色体隐性遗传，某些酶的基因缺陷已阐明。由于皮质醇水平的降低，负反馈抑制垂体释放ACT H的作用减弱，而使ACT H分泌过多，造成肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素的水平改变，以及因此而产生的相应临床表现、 ......