[病理学]八、VHL 基 因

Von Hippel‐Lindau（VHL）疾病是一种人类遗传性肿瘤综合征，早在100多年前，医学文献就有对这一疾病的报道。肿瘤的发生与VHL基因的体细胞性失活或遗传野生等位基因的丢失有关。在与以上遗传性疾病相对应的偶发性肿瘤中（如非家族性肾癌、中枢神经系统血管瘤等），VHL双等位基因体细胞性失活也很常见。这就更说明了VHL基因在这些肿瘤发生发展中的重要性。VHL基因产物是泛素连接酶的一种成分，能够通过调节缺氧诱导因子（HIF）的稳定，进而导致HIF下游基因的过度转录，如血管内皮生长因子（vEGF）。下面 ......