[速览]二、丙酸血症（PA）

是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的一种有机酸血症，为常染色体隐性遗传性疾病。缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸、脂肪酸和胆固醇产生的中间代谢产物丙酰辅酶A由于酶缺陷导致代谢障碍、在体内蓄积，产生大量的丙酸和旁路代谢物质，造成一系列神经系统损害、代谢性酸中毒和低血糖等。丙酰辅酶A的蓄积亦可导致氨甲酰磷酸转移酶、甘氨酸裂解酶、 ATP合成酶的障碍，引起高血氨、高甘氨酸血症等生化异常。左旋肉碱可有效地促进丙酸及其衍生物的排泄，提高疗效，一般剂量为30 ～ 100mg/（ kg · d ） ，急性期可增至100 ～ ......