[速览]（二）Gaucher病

又称戈谢病、高雪病、葡萄糖脑苷脂沉积病（glucocerebroside lipidosis），是一种全身性代谢障碍病。为常染色体隐性遗传病，以犹太人中多见。由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。根据各器官受累的程度发病的急缓，以及有无神经系统受累，分成急性型、亚急性型、慢性型三种类型。除肝脾肿大和贫血外，主要是神经系统症状，如意识障碍、斜视、颈强直、角弓反张、四肢肌张力增强以及下肢呈剪刀样交叉、牙关紧闭、咽下困难、喉喘鸣，亦可出现惊厥。随病情进展，可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统症状。低色素 ......