[病因学]第92节　甲状腺激素不敏感综合征

甲状腺激素（ TH ）的生物学作用至少包括了6个单独的步骤，其中有3个步骤与TH不敏感有关。首先被临床认识的是T3 β受体突变，目前已经有1000例以上的报道，来源于300多个家系，占TH不敏感综合征的85%左右。少数TH不敏感综合征是TH的细胞膜转运蛋白MCT8突变或TH的细胞内代谢因子SECISBP2 （一种合成含硒）突变所致［ 1 ］ 。胱氨酸血症可引起继发性垂体型TH不敏感综合征，而个别病例的病因仍未明了。 ......