[速览]（一）Down综合征（21三体综合征）

但本病具有母亲生育年龄偏大和一卵双生的一致性两个特点很早就引起了一些人类遗传学家的注意。1932年Wardenburg曾提议用染色体异常解释本病，但由于当时还没有合适的方法对他的这一论点加以验证。1959年法国细胞遗传学家Lejeune等分析了9例先天愚型患儿的成纤维细胞的染色体，首先证实本病的病因是多了一个G组染色体（后来确定为21号），故本病又称为21三体综合征。21三体综合征是发现最早的由于染色体异常而导致的疾病，也是最常见的染色体病。患者智力低下，缺乏抽象思维能力，精神运动性发育缺陷，但许多患者经 ......