[辅助检查]4﹒负荷试验

在怀疑为某种代谢途径异常时，可以通过负荷试验辅助诊断。甲硫氨酸负荷试验:口服甲硫氨酸（0.1g／kg体重）测定血浆同型半胱氨酸，可以筛查高同型半胱氨酸血症患者，于负荷试验后4h测定血浆同型半胱氨酸水平，患者应于4～8h达到峰值，在2～4日内降至试验前水平。尿素循环缺陷的负荷试验:各种负荷试验都有助于尿素循环缺陷的诊断，特别是在生化试验结果模棱两可的轻度间歇性病例，或无症状的女性欲确定是否为鸟氨酸甲酰基转移酶（OTC）缺乏症的杂合子时，负荷试验更为有用。负荷试验后杂合子的铜排泄量大于正常人。 ......