[诊断]五、R i l e y-D a y综合征

Riley - Day综合征，亦称家族性自主神经功能不全综合征（ familial autonomic dysfunction ）本病为少见的家族性遗传性疾病，可能为常染色体隐性遗传，为神经系统，特别是自主神经系统先天性功能异常。关于本病的发病机制近来研究认为患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸（ VMA ）降低，高香草酸（ HAV ）大量增多，此可能是体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。病理改变主要位于丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧角细胞、背根神经节、交感神经节、蝶腭神 ......