[病因学]【病因、病理与发病机制】

散发型嗜铬细胞瘤的病因仍不清楚，可能与某些遗传因素有关，而家族型嗜铬细胞瘤多为常染色体显性遗传（表2‐5‐。VHL基因可发生小缺失、大缺失、无义突变、错义突变、插入或拼接位点突变等。目前已发现二百多种突变类型，突变基因所表达的蛋白有丧失功能和获得功能两种。亚单位A（SDHA，黄素蛋白）和B（SDHB，硫铁蛋白）形成酶接触中心，而亚单位C（SDHC）和D（SDHD）组成线粒体膜内复合酶Ⅱ的锚定区，四个亚单位分别由4个基因编码。此基因也是一个肿瘤抑制基因，失去表达则导致嗜铬细胞瘤及其他肿瘤的发生。 ......