[生理学]第五节 窦房结细胞的通道病

2003年首次报道由于HCN4突变导致窦房结功能障碍［ 41 ］。该患者的HCN4在C端缺乏573以后的分子结构，包括cNBD结构域。患者表现为心动过缓（图4‐。在HCN4上发现的另一个突变能导致心律失常。B：HCN4突变（从第573以后的氨基酸残基缺如）的分子结构。C：突变杂合子在无cAMP时的电流。兔心脏HCN4突变（D553N）的电流记录图。因此，这一突变导致HCN4在合成后，在运输过程中发生障碍。近来有人将HCN的突变总结如图4‐27所示［ 44 ］。一种家族型心动过缓是由于HCN4的突变G480 ......